Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é a principal causa hereditária de coréia no ser humano.

Foi descrita pela primeira vez pelo médico americano George Huntington em 1872, quando tinha somente 22 anos. Mas, foi somente na década de 80 que o gene causador da doença foi descoberto pela geneticista Nancy Wexler, que teve a própria mãe acometida pela DH.

Foto: George Huntington, aproximadamente na época em que descreveu a doença.

A mutação genética no gene HTT é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, normalmente pelo menos uma pessoa de cada geração de uma mesma família apresenta a doença, que tem 50% de chance de ser transmitida aos filhos.

Esta mutação causa um aumento de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4, responsável pela produção de uma proteína - huntingtina - que se torna anormal e causa toxicidade no organismo, principalmente no cérebro.

foto: cérebro com atrofia do núcleo caudado, achado comum em pacientes com DH.

Dependendo da quantidade de repetições CAG, os sintomas podem aparecer mais cedo ou mais tarde, sendo o mais comum em torno dos 40 anos.

Os sintomas mais comuns são movimentos involuntários que ocorrem mais em dedos, mãos e pés, são ondulados e imprevisíveis e podem parecer uma dança (que em grego se traduz como coréia).

Por se tratar de uma doença progressiva, a coréia tende a se intensificar com o tempo, passa a acometer mais regiões do corpo e se associar a outros sintomas como disfagia (dificuldade para engolir), disartria (alteração na articulação da fala), ataxia (incoordenação) e sintomas neuropsiquiátricos (irritabilidade, desatenção, apatia, disfunção cognitiva).

Em casos mais avançados, o paciente que antes tinha excesso de movimentos pode apresentar também parkinsonismo, ficando mais rígido e lento.

Infelizmente ainda não há cura ou tratamento específico para a doença, sendo os tratamentos sintomáticos mais comuns:

• bloqueadores de dopamina ou neurolépticos: Risperidona, Quetiapina, Olanzapina, Haldol.

• Amantadina

• Deutetrabenazina (inibidor VMAT2)

• Inibidores de recaptação de serotonina ou duais para os sintomas psiquiátricos.
  

Acompanhamento multiprofissional, com fisioterapia, fonoterapia, psicólogo faz toda a diferença nestes casos.

Este conteúdo é meramente informativo, não substituindo a consulta médica.

Dr. Gabriel S. Froehner

CRM 32344 RQE 23231