Ataxia de Friedreich: conhecer para agir cedo!

A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica rara, de origem genética, que afeta principalmente a coordenação motora. Costuma surgir na infância ou adolescência, mas em alguns casos pode aparecer na vida adulta. Por ser uma condição progressiva, reconhecer os sinais precocemente é fundamental para buscar acompanhamento especializado.

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Dificuldade de Equilíbrio e Quedas: O sintoma mais comum. 

Os sintomas iniciais costumam estar ligados à dificuldade de equilíbrio e coordenação. É frequente que o paciente apresente:

• Ataxia, com tropeços frequentes.

• Perda de coordenação nos braços e pernas, dificultando atividades simples como escrever, abotoar roupas ou segurar objetos.

• Alterações na fala, tornando-a mais lenta ou arrastada.

Com o avanço da doença, podem surgir problemas cardíacos (miocardiopatia), fraqueza muscular, piora da visão e da audição, além  de deformidades ortopédicas, como escoliose.

Além das alterações de movimento: 

Embora a falta de coordenação seja o sintoma mais marcante, muitos pacientes relatam dores musculares e fadiga, decorrentes do esforço extra para realizar movimentos que antes eram automáticos. Além disso, a frustração e a ansiedade fazem parte da vivência de quem convive com a ataxia de Friedreich, impactando diretamente a qualidade de vida.

Tratamento: uma nova perspectiva

Por muito tempo, o tratamento da ataxia de Friedreich foi limitado a medidas de suporte — fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento ortopédico e cardiológico. No entanto, recentemente, surgiu uma terapia medicamentosa específica: a omaveloxolona e a vatiquinona. 

Esses medicamentos atuam em mecanismos celulares relacionados ao estresse oxidativo e à degeneração neuronal, mostrando-se capaz de retardar a progressão da doença. 

Houve uma mudança de paradigma: quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores são as chances de preservar funções motoras e melhorar a qualidade de vida a longo prazo.

A importância do acompanhamento especializado

A ataxia de Friedreich é uma condição complexa e exige acompanhamento por um neurologista com experiência em distúrbios do movimento. 

Se você ou alguém da sua família apresenta sintomas sugestivos, não adie a consulta: procurar um especialista é o primeiro passo para enfrentar a doença com mais segurança e esperança!